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武汉协和试管婴儿医院(武汉协和医院做试管怎么样)

远洋家政 2024-05-15 30 views

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请问武汉协和医院可以做肝豆状核变性病的染色体检测吗?

『One』, 肝豆状核变性是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。肝豆状核变性作为近来 少数几种可治的神经系统遗传性疾病之一,早诊断、早治疗、终身治疗是与患者预后相关的重要因素,否则可致残或致死。一般的大城市的医科大学的教学医院都不错的,比如北京的协和,上海的中山,武汉的同济,长沙的湘雅等等。

『Two』, 本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜大量沉着,因【肝脏】以及【脑豆状核】常常受侵害故而得此病名。

『Three』, 回答者:肝豆状核变性需要做哪些检查回答者:任朝笛 1.血铜检查。血清铜总量降低。 2.尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出。 3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少。

『Four』, 肝豆状核变性诊断标准:家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环KF环 缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有K-F环。血清铜蓝蛋白6μmol/24h 。

『Five』, 可开展染色体检测等细胞遗传学、15种溶酶体酶活性分析等生化遗传学、血友病、进行性肌营养不良等10多种遗传性疾病的分子遗传学诊断。

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