广州特纳氏综合症试管婴儿（特纳氏综合症专家）

备孕需要做哪些检查

你好：孕前检查比较好 在怀孕前3到6个月，到正规医院进行检查，需要做的检查有：体格检查、妇科检查、口腔检查、化验检查、肝肾功能检测 、孕前的特殊检测、乙肝病毒抗原抗体检测、性病检测、ABO溶血检查、糖尿病检测、TORCH检测等诸多检查项目，可在经治医生指导下选取 性检查。

你好。对于备孕的夫妻，比较好 在半年前或三个月前男女双方各自做一次，女方的孕前检查比较好 在月经干净后3—7天之内进行，且不要同房。孕前检查的项目生殖系统、妇科内分泌、尿常规、脱畸全套、肝功能、ABO溶血等。

『1』 女性不孕检查—系统检查除全身检查以外，还应当做生殖系统检查。除了一般视诊、触诊外，还要做阴道窥镜检查及内诊（双合诊或是三合诊），初步了解阴道、子宫、宫颈、输卵管、卵巢及盆腔的大致情况，例如子宫的大小、位置是否正常，输卵管、子宫、卵巢有无肿块、压痛，子宫有无抬举痛，附件的活动度等。

精液检查男士孕前检查最重要的就是精液检查。通过精液检查，可以获知精子活力、是否少精或弱精、畸形率、死亡率，判断是否有前列腺炎等，并提出相应的建议和决定是否采用辅助生殖技术。泌尿系统检查男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。

正确的备孕，要在备孕期间正常性生活，备孕一年大部分女性是可以怀孕的，备孕期间需要完善相关的辅助检查，了解是否存在高血压、糖尿病或者是甲状腺功能异常等疾病，如果存在某些疾病要积极的给予治疗，在病情稳定之后才可以进行备孕。孕前检查夫妻双方同时到医院做孕前检查。

通过胚胎移植筛查,是否可以完全排出遗传病风险?

经过PGD筛选的胚胎在子宫着床的机率更大，更少的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险（如唐氏综合征等），PGD技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段，即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。

第三代试管婴儿技术全称是胚胎移植前遗传学诊断(PGS/PGD)。其最大的技术特点是会在胚胎移植前取部分会在日后发育成胎盘的细胞进行活检(因此不会对胚胎发育造成损伤)，对胚胎进行染色体筛查及诊断。第三代试管婴儿技术可以筛查出125种染色体及单基因遗传病，所以第三代试管婴儿是可以100%排除遗传代谢病的。

试管婴儿是可以排查出遗传病的，主要真对以下两种方面：遗传性疾病：针对存在这样问题的家庭多半选取 泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术。

对于那些面临遗传性疾病风险的不孕不育家庭，三代试管婴儿技术提供了一种解决方案。如果夫妻双方存在致病基因问题，通过传统方式生育可能增加孩子患病的风险。三代试管通过基因筛查，能够精准地选取 携带正常基因的胚胎进行移植，从而显著降低遗传病的遗传几率。

精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以避免一些遗传疾病。近来 植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

第三代试管婴儿采用了PGS技术，能够在胚胎移植前对胚胎染色体和遗传基因进行检测，有效排除125种遗传病。这样，我们就能筛选出健康的胚胎，保证宝宝的健康，实现优生优育。适用人群第三代试管婴儿适合有遗传疾病、染色体异常、高龄孕妈和习惯性流产的夫妻。

特纳氏综合症

『One』， 针对贫困的特纳综合征儿童，国家有一定的补贴政策。

『Two』， 特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45，X，少数是嵌合体，出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻是本病的主要临床特征 克氏综合征（Klinefelter Syndrome）是常见的男性性染色体异常疾病。典型的核型为47，XXY。

『Three』， 特纳氏综合征女孩的性染色体是X0特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）（45，X）是女性缺少第二条X染色体。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

『Four』， 你好，特纳综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。；建议，特纳综合症能是可以结婚的，但是通常伴有不孕。

『Five』， 特纳综合症属于遗传吗 特纳综合症不属于遗传。特纳综合症是单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。所以是染色体造成的问题。特纳综合征病因 基本病因 先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。

『Six』， 特纳综合症通常都是染色体出现异常导致，但除此之外还有其他原因，通常特纳综合症原因有哪些呢？特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。

第三代美国试管婴儿技术到底有何不同

试管婴儿技术并不是一代技术比一代高，而是每一代技术会适用不同的人群。所谓对症下药，试管婴儿技术也是如此，我们要“对症用不同的试管婴儿技术”，既省钱又省事。第1代试管婴儿第1代试管婴儿技术，大名为体外受精和胚胎移植技术，英文名为IVF-ET。

美国第三代试管婴儿技术主要通过PGS；PGD技术来确保胚胎植入前基因健康，这是第一代、二代试管婴儿技术所无法比拟的。

随着美国试管婴儿助孕技术由一代IVF技术、二代ICSI技术到三代PGS/PGD技术的发展变化，美国试管婴儿的适用人群也发生了不同程度的改变。

特纳综合征

turner综合症（先天性卵巢发育不全症）。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45，X（o），即22对常染色体和单个X染色体。

针对贫困的特纳综合征儿童，国家有一定的补贴政策。

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。 [病理] 由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

法律分析：没有纳入医保。先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的7/10万或女婴的22/10万，占胚胎死亡的5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。