地贫三代试管基因芯片，第三代地贫基因检测！

验血结果红血蛋白A2(HbA2)是H22.0,有什么问题?

亲，这两个指标可以考虑贫血，不过，不要太过于紧张，一般不需要特殊治疗，给予宝宝一定的营养支持就可以了。希望回答对你有所帮助。

地中海贫血需要做哪些检查?

『One』， 本病呈现世界性分布，多见于东南亚地中海，我国的西南地区比较少见，一般的检查是根据他的家族史，实验室检查主要是根据采用限制性内切酶，酶谱法、聚合酶链反应PCR以及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可以作出诊断。

『Two』， 地中海贫血是日常生活中一种常见疾病，它的检测可以通过血液检查出来，如果有地中海贫血的症状，地中海贫血血常规会有一些表现。经验步骤：表现一：地中海贫血的症状有很多，它可能表现为头痛，头晕，身体较为虚弱，四肢无力等一系列症状。表现二：地中海贫血一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。

『Three』， 最常做的检查就是做血红蛋白电泳检查，就可以分别把血红蛋白代谢类型给检查出来。如果存在某一种类型的血红蛋白过多或过少，都高度提示是地中海贫血，然后需要验证，就是做地中海贫血基因的检测，就可以明确到底是α地贫，还是β地贫，到底是比较轻的地贫，还是比较重的地贫，根据这些结果来定是哪种类型。

『Four』， 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

『Five』， 中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。(二)a地中海贫血 静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

『Six』， 同样老公也要做地中海贫血的基因检测。假如夫妻双方都存在地中海贫血的基因，而且为同种类型，孕妇要在怀孕12周后进一步做羊水穿刺的检查，判断宝宝是否存在重型地中海贫血基因。假如宝宝的基因类型确定为重型地中海贫血，一定不要让他出生，因为这将是父母一辈子的负担，孩子的终生痛苦。

关于羊水穿刺的几个问题

『One』， 多休息，别做剧烈运动。有的孕妇做完羊穿并没有任何不适，可能休息一两天就没事了，有的孕妇肚子比较敏感，休息三天以上也是有的。别洗澡，别同房。羊水穿刺后，肚子上还是会有一个创口，孕妈注意伤口别感染，比较好 在术前就洗澡，前三天禁止夫妻生活。注意观察是否有出血或者不舒服。

『Two』， 随着技术发展，羊水还可以做基因诊断，比如特异性基因病，常见的有地中海贫血，这种病不是整条染色体出问题，而是染色体某一片段出现大片段缺失等。所以羊水穿刺可以确定胎儿有无重度地中海贫血。 羊水还可以应用于基因芯片。

『Three』， 孕妇做羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，用于检测胎儿是否存在染色体异常、遗传病等问题。由于该检查具有一定的风险性，因此需要在医生的指导下进行，并严格遵守操作规范和注意事项。下面是关于孕妇做羊水穿刺时间安排的一些建议： 最佳时间：一般来说，孕妇做羊水穿刺的最佳时间为孕周16-20周之间。

『Four』， 对此陈敏主任解释，一般情况下，做羊水穿刺手术时不需要打麻醉药，但每个人对疼痛感觉都不一样，有少数孕妈在手术过程中有稍微的不适感觉，但大多数孕妈感觉比打肌肉注射时的疼痛更轻些，疼痛感觉会在穿刺手术后马上恢复正常。

『Five』， 检查胎儿染色体异常：通过羊水穿刺，医生可以获取羊水中的胎儿细胞，并对这些细胞的染色体进行分析。这有助于发现胎儿是否患有染色体异常疾病，如唐氏综合征等。 基因诊断：除了检查染色体之外，羊水穿刺还可以进行基因层面的检测。这可以诊断出一些单基因遗传病，如囊性纤维化等。